Petitioning Министерство Здравоохранения Российской Федерации

Хрустальные люди тоже хотят ходить! Для нас движение это жизнь!Помогите встать им на ноги!

Просим зарегистрировать в России телескопические штифты Fassier-Duval для лечения детей с несовершенным остеогенезом.


Это поможет десяткам детей с несовершенным остеогенезом встать на ноги и быть полноценными членами общества.

Что такое несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика)  — это редкое генетическое заболевание, для которого характерна повышенная хрупкость костей, а в связи с этим частые переломы и сильные деформации конечностей.

В тяжелых формах этого заболевания переломы могут возникать даже при самой незначительной нагрузке на кости: при пеленании, при сильном кашле, при письме или при попытке встать.

Деформация бедер

Проблемы при лечении несовершенного остеогенеза в России
Чтобы защитить растущую кость от переломов и деформаций, необходимо провести сложную хирургическую операцию: вскрыть конечность и либо закрепить шурупами на краях кости металлическую пластину, либо установить внутри кости металлический стержень.

Это довольно тяжелая и болезненная операция, после которой ребенок долго восстанавливается. В частности, длительное (до 3-х месяцев) время он проводит в гипсе практически неподвижно. Представьте, насколько это тяжело, например, для двух-трехлетнего ребенка.

К сожалению, из-за устаревших методов лечения в России при этом мучения ребенка только начинаются.

Спустя некоторое время после восстановления растущая кость выходит за пределы стержня или пластины. Возникает риск нового перелома, у краев этой металлической конструкции. Такие переломы происходят в 90% случаев, поэтому через год планово проводят еще одну операцию — по замене штифта на более подходящий по размеру. И такие операции ребенок с несовершенным остеогенезом переносит ежегодно.

Установка стержней TEN

Помимо плановых операций, случаются и экстренные. В одних случаях они связаны с переломами в незащищенных частях выросшей кости, в других — с особенностями самих стержней: тонкие и прочные, они мигрируют внутри кости, протыкают кость ребенка и выходят наружу. Чтобы заправить стержень, приходится делать дополнительные операции, обычно до пяти операций в год.

Юлия Кочанова, мама "хрустального" мальчика Ярослава:

У нас всего 7 переломов и 10 операций.
В марте 2015 г. нам установили стержни TEN — по четыре стержня в каждую ногу. Через месяц, после снятия гипса, как только стали давать нагрузку на ноги, один из стержней вышел. Пришлось делать еще одну операцию и заправлять его. Еще через месяц мигрировал другой стержень, и опять операция. Ровно через год мы выросли из своих тенов, и нам пришлось их менять. В среднем в год нам приходится делать по 2–5 операций  по замене и заправлению стержней.

Важно понимать, что все эти операции проводятся только под общим наркозом и каждый раз это большой риск: никогда не знаешь, как отреагирует на наркоз организм и выживет ли после него ребенок. Кроме того, глубокий наркоз негативно влияет на развитие мозга ребенка: как минимум у детей ухудшается память и способность сосредоточиться, дети становятся беспокойными, медленнее развиваются, гораздо позже начинают говорить.

Помимо этого, каждая операция сопровождается еще и огромными кровопотерями и требует переливания крови.

Из-за частых переломов и болезненных операций ребенок начинает бояться двигаться, а длительная неподвижность приводит к тому, что его мышцы атрофируются и на фоне этого развивается остеопороз. В результате ребенок может навсегда потерять возможность самостоятельно передвигаться и стать тяжелым инвалидом. Поэтому так важно минимизировать количество операций, быстро поднять ребенка на ноги и сохранить у него навыки самостоятельной ходьбы.

Телескопические штифты
К сожалению, принятые в России материалы для лечения несовершенного остеогенеза (жесткие стержни и пластины, гибкие стержни TEN, аппарат Илизарова) не так эффективны по сравнению с телескопическими штифтами. Требуют частых операций. Имеют свойства мигрировать. Ребенок огромное количество времени проводит без движения и мышца атрофируются.

Юлия Груданова, мама "хрустальных" двойняшек Станиславы и Владиславы:

У девчонок 43 перелома на двоих и 12 операций.
Установки стержней  TEN нам хватает максимум на полтора года. Каждая операция длится по 6-7 часов. Часто это большие кровопотери и нам делают переливание крови. После операций девочки находятся в гипсе три месяца. И если по мимо операций у них не было переломов то есть шанс встать на ноги, но тут снова подходит время  менять TEN на другой ноге.
 

Этих недостатков лишены раздвижные штифты, которые были разработаны ортопедами специально для лечения несовершенного остеогенеза. Наиболее удачными из них являются телескопические штифты Fassier-Duval производства канадской компании PegaMedical.

Эти штифты начали применяться с 2000 года и стали «золотым стандартом» в хирургическом лечении детей с несовершенным остеогенезом: их успешно применяют в 45 странах Европы, Америки и Азии. При этом, по данным EPOS («Европейского общества детских ортопедов»), количество осложнений и повторных операций снизилось с 70% при использовании других конструкций до 14% с использованием телескопических штифтов Fassier-Duval.

Главным преимуществом телескопических штифтов является то, что при росте кости они раздвигаются на манер телеантенны и как бы растут вместе с костью. Таким образом, исчезает необходимость ежегодно оперировать ребенка, только для того чтобы заменить штифт.

Другие преимущества телескопических штифтов Fassier-Duval:

  •   Штифты Fassier-Duval могут использоваться при любом, даже при сильно выраженном типе несовершенного остеогенеза.
  •    Конструкция штифтов позволяет использовать их как для профилактики переломов, так и для исправления деформаций кости.
  •    Эти штифты можно применять для лечения детей от полутора лет — и это является определяющим фактором в развитии навыков ходьбы у ребенка.
  •    Штифты Fassier-Duval не требуют дополнительного использования аппаратов внешней фиксации.
  •    Они укрепляют кость пожизненно и по всей ее длине.
  •   Они не смещаются и не выходят из кости.
  •    В отличие от других телескопических систем, они не требуют вмешательства в коленный сустав, дают минимальное количество осложнений и помогают быстро поставить ребенка на ноги.

Несмотря на явные преимущества, использовать телескопические штифты Fassier-Duval в России сейчас невозможно, поскольку на них нет разрешительной документации.

В то же время внедрить в нашей стране телескопические стержни просто необходимо, поскольку это значительно повысило бы эффективность лечения детей с несовершенным остеогенезом, уменьшило бы количество инвалидов в будущем, а также сократило бы расходы на лечение за счет уменьшения количества необходимых хирургических вмешательств.

Помогите нашим детям получить возможность правильного лечения. Это поможет десяткам детей с несовершенным остеогенезом встать на ноги, ходить, а значит стать полноценными членами общества.

 Межрегиональная общественная организация инвалидов «Хрустальные люди» 

 

This petition will be delivered to:
  • Министерство Здравоохранения Российской Федерации


    МООИ "Хрустальные Люди" started this petition with a single signature, and now has 489 supporters. Start a petition today to change something you care about.




    This cause needs your help. Every signature counts!