Нашему сыну поставили смертельный диагноз!СМА 1тип. Помогите добиться Спинразу!!!

0 людей подписали. Следующая цель: 25 000


Инстаграмм Амира-здесь вся актуальная информация,отчеты,фото,документы,реквизиты

https://www.instagram.com/amir_help2019/

Сайт Амира amir-help.ru

Группа Вконтакте https://vk.com/club181691760

К Вам обращается семья Имрановых из города Барнаул Алтайского края РФ. Нашего сына зовут Амир,это наш первый ребёнок.
Родился Амир 17.06.2017,настоящим богатырем 4370гр. Выписали нас на 3ий день,все плановые осмотры на отлично. Развивался соответственно возрасту.
Только в 10 месяцев,при плановом осмотре у педиатра,врач сказала,что ребёнок уже должен стоять.
Мы,как и многие другие,понятия не имели,что существует вообще такое заболевание.
В апреле начались бесконечные обследования,в июле-августе пришли результаты генетического анализа,диагноз подтвердился-Спинальная амиотрофия 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана)-это младенческая и самая неблагоприятная форма болезни,неизлечимая болезнь.
На все наши вопросы,врачи отвечали только то,что с таким диагнозом долго не живут.Прогнозы не утешительные.
Вы знаете такое состояние,когда сердце разрывается от боли,тяжело дышать и хочется кричать,а жизнь теряет смысл в один момент?
Дай Бог никогда Вам этого не узнать!
Принять такую болезнь очень сложно. Сложно представить,что теперь нам нужно просто наблюдать,как наш малыш будет слабеть и постепенно умирать на наших глазах.
   Суть болезни в том, что у ребенка поврежден ген отвечающий за выработку CMN – белка, белка образующего мотонейроны, который дает сигналы на мышцы, попросту говоря приводящий их в действие. Есть второй копирующий ген, который у нас не поврежден, но он способен вырабатывать только до 10 % CMN – белка, необходимого для нормального функционирования здорового человека.
Со временем мышцы слабеют-детям становится трудно принимать пищу,говорить и даже дышать.
А дальше-питание через трубки (гастростома), невозможность услышать как говорит наш сын, а главное трудности с самостоятельным дыханием, и не желательный, но очень вероятный рано или поздно переход на искусственную вентиляцию легких (реанимация).           
Что делать?Бороться или же смириться?
Конечно мы выбираем борьбу за ЖИЗНЬ маленького человека!Жизнь нашего ребёнка!
Постепенно Амир становится слабее и теряет некоторые приобретенные навыки.
Но мы не теряем веру!
Сейчас Амир много,что умеет:самостоятельно сидит,иногда падает;ползает,как может;кушает и дышит самостоятельно;с помощью рук,поднимает ноги;играет игрушками;читает книжки,любит купаться и целыми днями обниматься.
На данный момент в мире существует только одно лекарство,оно не исцеляет полностью,но даёт возможность детям с таким заболеванием функционировать,некоторые даже преобретают навык ходить!Но принимать его нужно пожизненно,а стоимость его астрономическая.Поэтому во многих странах своим гражданам его предоставляют абсолютно бесплатно!
Лекарство Нусинерсен (Спинраза) было клинически подтверждено только в 2016 году в США. В России данное лекарство 13 февраля 2019 года попало на рассмотрение получения статуса орфанного в Минздрав РФ, т.е. лекарство может быть признано как действующие для лечения редкого заболевания для больных в России. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (лечение покрывалось за счет федеральных средств), наша болезнь должна попасть в реестр нозологий (реестр «7 нозологий»). На это уйдут года, все это мы понимаем, времени у нас нет, Амир не может ждать. Шансов что мы дождемся лечения в России, таким образом у нас нет. Нам нужно лечение — срочно. А именно 6 (шесть) инъекций в первый год лечения. Стоимость препарата и лечения составляет 598 000 $. И пока не утешительные перспективы на дальнейшее лечение: около 300 000 $ В ГОД ДО КОНЦА ЖИЗНИ! Но рынок и наука не стоит на месте.           
   Понимание того, что найти помощь от частного лица (или группы частных лиц — пожертвователей), очень тяжело, у нас есть. Но так же есть понимание того, что научные исследования в этой области, только за последние пять лет, идут довольно интенсивно. На сегодняшний момент проходят клинические испытания несколько препаратов (AVXS-101 (препарат который проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, при разовой инъекции), Браноплам, Рисдиплам, Релдесемтив и т.д.), некоторые из этих препаратов, на сегодняшний день показали впечатляющие результаты эффективности на больных. После официальной регистрации новых препаратов (на 2020-2021 год, по данным исследовательских клиник), на рынке лекарственных средств лечения СМА, с очень большой вероятностью произойдут изменения, а именно тенденция к удешевлению препаратов, увеличения качества эффективности. Это не плохие шансы думать о том, что препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний, ну или менее вероятный шанс, что семьи с СМА смогу получать его за счет собственных средств. При всем этом мысль, что нужно продержаться год-два не выходит из головы!
   Препарат не излечивает, но дает отличные шансы жить нормальной жизнью, и ждать новых научных открытий. Многие семьи,столкнувшись с подобным заболеванием,были вынуждены покинуть страну (сменив гражданство или получив вид на жительство или статус беженцев) и таким образом получить доступ к лечению препаратом.
Собрать такую сумму от частных пожертвователей, без огласки в СМИ – невозможно! Времени остается мало!
   Препарат спинраза — это наш реальный шанс зацепится за жизнь Амира в этом году, бороться и верить, что он будет жить!
Мы стучим во все двери,но пока безрезультатно!
Амир с каждым днем слабеет. Рассказать о нашей истории жителям нашей огромной страны, это шанс получить помощь и надежду на жизнь нашего сына!
Нам нужна Ваша помощь!

Мы просим СРОЧНО зарегистрировать препарат! Нужно начать лечение,как можно скорее и БЕСПЛАТНО!Для нас это жизненно необходимо!

Помогите спасти жизнь ребёнка!

С огромной надеждой на Вас,семья Имрановых!

Сбор на СПИНРАЗУ:
Мама Имранова Ольга Игоревна
5336 6901 4405 9625 Сбербанк
4183 8401 8181 9723 Россельхозбанк
Карты привязаны к номеру телефона:
8(918)001-58-42
Яндекс Деньги: 410018240514061
QIWI Кошелёк: +79180015842
PayPal: imranova1990@gmail.com
WebMoney: Z806784111667