Дайте Спинразу!

0 людей подписали. Следующая цель: 10 000


Мы семья Курмангалиевы Асель и Гибадат, из п. Ашулук, военного городка 135 Астраханской области РФ. Нашу доченьку зовут Курмангалиева Дильназ, она первая, старшая в нашей семье. Родилась Дильназ  от 1ой беременности 12.12.2012 г. Развивалась она как обычный ,здоровый ребенок до 2х лет,но после начала падать и вовсе перестала ходить.
Сразу же обратились в Детскую Городскую Клиническую больницу2,где нас обследовали.Через месяц пришел анализ ДНК.Нам поставили одно из страшнейших,генетических и редких болезней "Спинальная мышечная атрофия 2 тип".
Спинальная мышечная атрофия(СМА)-редкое генетическое заболевание, при котором погибают мотонейроны спинного мозга, мышцы атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и как следствие  переход на искусственную вентиляцию лёгких. Это значит, что ребёнок живёт на двух трубках, трахеостома и гастростома. Не живёт, существует, не дышит, не ест сам, не имеет возможности говорить! Все это безумно больно и страшно. 
Вот уже в течении 4лет боремся за жизнь нашей солнышки.Обращались в НИКИ ПЕДИАТРИИ им.Пирогова.Там нам врачи сказали, что один исход,что ничего не поможет,что все, что я делаю для своего ребенка не принесет никаких результатов.Сердце кровью обливается,когда доченька совсем маленькая,беспомощная глядя на меня своими по-детски умными глазами спрашивает "Мама, почему я не такая как все?Почему мои ноги неходят?"Сейчас у Дильназ атрофированы ноги(постоянно в туторах голеностопных и коленных),очень слабые руки,ребенок самостоятельно не может перевернуться.Болезнь прогрессирует!Сейчас болезнь по капле забирает здоровье у Дильназ.Дильназ наше солнышко,она боец и победитель,каждый день она борется с этой проклятой болезнью,старается делать упражнения, даже если ей тяжело....Я как любая мама мечтаю о счастливой жизни своего ребенка!!!!!

Ещё два года назад СМА считалась неизлечимой болезнью, но сейчас появилось спасение! Препарат Спинраза! Единственный в мире препарат способный остановить прогрессирование заболевания!
 Лечение пока пожизненное и очень дорогостоящее, настолько, что без поддержки государства нам не обойтись, именно поэтому во многих странах данное заболевание имеет статус, при котором больные получают его совершенно бесплатно (Румыния, Словения, Бильгия, Италия, Германия, США и т.д.).
Лекарство Нусинерсен (Спинраза) было клинически подтверждено только в 2016 году в США. В России данное лекарство 13 февраля 2019 года попало на рассмотрение получения статуса орфанного, т.е. лекарство может быть признано как действующие для лечения редкого заболевания для больных в России. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (покрывались за счет федеральных средств), наша болезнь должна попасть в реестр нозологий (реестр «7 нозологий»). На это уйдут года, все это мы понимаем, времени у нас нет, Дильназ не может ждать.
Обратились в Израильскую клинику Шнайдер,оттуда пришел ответ о согласии взять нас лечение по лекарству Спинраза.Это единственный в мире препарат,одобренный для терапии СМА.Этот препарат необходим моему ребенку как воздух. Мне как маме тяжело смотреть как мой ребенок постепенно теряет навыки.
Нам нужно лечение. Стоимость лечения на первый этап - 45 000 000 руб. А именно 6 (шесть) инъекций на первый этап - первые четыре дозы необходимы для остановки процесса прогрессирования заболевания, и дальнейшее пожизненное лечение - 3 инъекции в год, которые будут обходиться в 21 000 000 руб. Но мы в надежде, что в скором будущем будем получать препарат за счет государства, так как при имеющемся доходе в нашей семье, где работает только папа, нам никак не справиться с такой суммой. Понимать, что есть спасение и не получать его безумно больно всем родителям! 
На сегодняшний день мы получили отказы от 40ка благотворительных фондов РФ. Собрать такую сумму от частных пожертвователей, без огласки в СМИ – невозможно! Времени остается мало! Понимание того, что найти помощь от частного лица (или группы частных лиц — пожертвователей), очень тяжело, у нас есть. Но так же есть понимание того, что научные исследования в этой области, только за последние пять лет, идут довольно интенсивно. На сегодняшний момент проходят клинические испытания несколько препаратов (AVXS-101 (препарат который проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, при разовой инъекции), Браноплам, Рисдиплам, Релдесемтив и т.д.), некоторые из этих препаратов, на сегодняшний день показали впечатляющие результаты эффективности на больных. После официальной регистрации новых препаратов (на 2020-2021 год, по данным исследовательских клиник), на рынке лекарственных средств лечения СМА, с очень большой вероятностью произойдут изменения, а именно тенденция к удешевлению препаратов, увеличения качества эффективности. Это не плохие шансы думать о том, что препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний, ну или менее вероятный шанс, что семьи с СМА смогут получать его за счет собственных средств. При всем этом мысль, что нужно продержаться год-два не выходит из головы!
Препарат Спинраза останавливает прогрессирование заболевания и даёт ребёнку отличные шансы жить нормальной жизнью, и ждать новых научных открытий. Многие семьи,столкнувшись с подобным заболеванием,были вынуждены покинуть страну (сменив гражданство или получив вид на жительство или статус беженцев) и таким образом получить доступ к лечению бесплатно. Все это тоже не просто и не дёшево. У нас двое детей и мы не хотели бы покидать нашу страну. 
 Препарат спинраза — это наш реальный шанс зацепится за жизнь Дильназ, начав лечение срочно! Мы стучим во все двери, но пока безрезультатно! Дильназ с каждым днем слабеет. Смотреть на это невыносимо. Рассказать о нашей истории жителям нашей огромной страны, это шанс получить помощь и надежду на жизнь нашей дочери!
Всю подробную информацию Вы можете узнать на странице мамы в инстаграм @help_dilnaz .

Просим СРОЧНО зарегистрировать препарат, включить в реестр нозологий, и лечить наших детей БЕСПЛАТНО! Обращаемся к Президенту РФ Владимиру Владимировичу Путину с убедительной просьбой взять этот вопрос под контроль и сделать всё возможное для регистрации препарата Спинраза для наших детей с заболеванием Спинальная Мышечная Атрофия (СМА).